Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Amerika Miami Üniversitelerinden akademisyenlerin ortak çalışmasıyla, işitme kaybına neden olan yeni bir gen bulundu.Ankara Üniversitesi(AÜ) Tıp Fakültesi ve Amerika Miami Üniversitelerinden akademisyenlerin ortak çalışmasıyla, işitme kaybına neden olan yeni bir gen bulundu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Prof. Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki geniş bir ekip tarafından yürütülen araştırma “A Truncating Mutation in SERPINB6 is Associated with Autosomal Recessive NON-Synndromic Sensorineural Heraing Loss” başlığını taşıyor. Çalışmanın önemli bir kısmı Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Anabilim Dalı’nda gerçekleştirildi. Araştırma “American Journal of Human Genetics” dergisinin Mayıs sayısında yayınlandı.
10 Yılda 50’den Fazla Gendeki Değişiklikleri
İşitme kaybı dünyada 270 milyondan fazla insanı etkiliyor. Geçtiğimiz 10 yılda 50’den fazla gendeki değişikliklerin işitme kaybına yol açtığı bulundu. Ancak işitme kaybı yapan en az 60 gen daha bulunduğu hesaplanıyor.
“6 Yıldır Türkiye’de İşitme Kaybının Genetik Nedenleri Araştırılıyor”
Prof. Dr. Tekin, başkanlığını yürüttüğü ekibin, 6 yıldır Türkiye’de işitme kayıplarının genetik nedenlerini araştırdıklarını belirtti. Çalışmanın AÜ, TÜBA ve TÜBİTAK tarafından desteklendiğini kaydeden Prof. Dr. Tekin, çalışmalarında Türkiye’nin değişik bölgelerinden yüzlerce işitme engelli birey ve ailesinde genetik faktörleri araştırdıklarını söyledi.
“İşitme Engellilerin Yaklaşık Yüzde 70′inde Genetik Faktörler Sorumlu”
Çalışmalarının, Türkiye’deki işitme engellilerin yaklaşık yüzde 70′inde genetik faktörlerin sorumlu olduğunu gösterdiğini bildiren Prof. Dr. Tekin şunları söyledi: “Belirlenen genetik faktörler bölgesel farklılıklar göstermekteydi. Akraba evliliği ve işitme engellilerin eş tercihleri genetik faktörlerin dağılımını etkilemekteydi. Normal işitme ve denge yüzlerce genin sağlıklı çalışması ve birbiriyle normal etkileşimiyle sağlanmaktadır. Bu genlerden herhangi birindeki değişiklikler işitme kaybına yol açabilir.”
“Bu Gen, Embriyoda İç Kulağın Gelişimi İçin Yeri Doldurulamaz”
Prof. Dr. Tekin, yapılan araştırma sonucunda işitme engelli hastaların küçük bir kısmında, bu gende anne ve babadan geçen değişiklikler olduğunun saptandığını ifade ederek, “DNA değişiklikleri saptanan işitme engellilerde iç kulakta normalde bulunması gereken işitme ve denge organları hiç gelişmemişti. Çalışmanın sonuçları bu genin kodladığı proteinin insan embriyosunda iç kulağın gelişimi için yeri doldurulamaz olduğunu göstermektedir. Bugüne kadar çalışılan diğer canlılarda ise bu gende değişiklikler olduğunda iç kulak oluşabilmektedir” dedi.
Çalışma İç Kulağın Gelişimini AydınlatacakProf. Dr. Tekin konu ile ilgili şu bilgileri verdi: “Çalışma, başından sonuna kadar Türkiye’de yapılan ve bir insan hastalığına yol açan yeni bir genin tanımlandığı az sayıdaki araştırmadan birisidir. Bu çalışmanın sonuçları insanlarda iç kulağın gelişiminin aydınlatılması yolunda önemli ilerleme sağlamıştır.”
SERPINB6 Tüy Hücrelerini Koruyor
Doç Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki araştırmada, daha önce varlığı bilinmeyen 6’ıncı kromozomdaki bir bölgenin yeni bir işitme kaybı geni barındırabileceği gösterildi. Daha sonra bu bölgede bulunan SERPINB6 sitoplazmada bulunuyor ve protezları durdurarak hücreleri koruyucu bir işleve sahip. Araştırmacılar ise bu proteinin iç kulakta işitmeden işitmeden sorumlu tüy hücrelerinde bulunduğunu gösterdiler. Tüy hücreleri yüksek ses seviyesi, ilaçlar, bazı hastalıklar veya yaşlana etkisiyle zarar gördüğünde işitme kaybı ortaya çıkıyor. Bu hücreler zarar gördüğünde SERPİNB6 enzimleri durdurarak tüy hücrelerini koruyor.
Araştırmaya TÜBA ve TÜBİTAK Desteği
Araştırmacılar işitme kaybının mekanizmasını öğrenmenin önemli olduğunu, ileride işitme kaybına yönelik koruyucu yöntemler geliştirilebileceğini ve hatta tedavi yöntemlerinin önünün açılabileceğini belirtiyorlar. Birçok işitme kaybında genlerin nasıl bu kayba neden olduğu bilinmiyor. Yapılan bu çalışma tüy hücrelerini hasardan koruyan bir proteinde ortaya çıkan hasarın işitme kaybına yol açabileceği bildiriliyor.
Araştırmalar Ankara Üniversitesi, TÜBA ve TÜBİTAK tarafından desteklendi. Prof. Dr. Mustafa Tekin, işitme kaybının genetik özellikleri konusundaki çalışmalarıyla 2008 yılında TÜBİTAK Teşvik Ödülü almıştı.
Yorumlar